GeneDx Holdings Corp. Class A Common Stock Goldman Sachs 47th Annual Global Healthcare Conference 2026
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여러분, 좋은 아침입니다. 저는 골드만삭스에서 라이프사이언스 툴 및 진단 분야 애널리스트를 맡고 있는 에비 코슬로스키입니다. 오늘 이 자리에 GeneDx의 CFO 케빈 필리도 함께하고 있습니다. 참석해 주셔서 정말 감사합니다.
네, 초대해 주셔서 감사합니다.
GeneDx는 희귀질환 진단 분야에서 한동안 시장을 선도해 왔고, 처음에는 전문 유전학자들로부터 시작해 이제는 환자들을 더 이른 시기에 진단할 수 있는 새로운 시장으로 확장하고 있는 것으로 보입니다. 소아 신경과 같은 비(非)유전학 전문의 시장으로 전환하게 된 계기는 무엇이었나요?
네. 우선, 우리가 해결하려는 문제에서부터 출발한다고 생각합니다. 미국인 10명 중 거의 1명은 진단되지 않은 희귀질환을 가지고 있습니다. ‘희귀질환’이라는 이름이 주는 인상보다 환자 규모는 훨씬 더 큽니다. 과거에 이 환자들이 어디에서 진단을 받아 왔는지를 보면, 우리가 ‘진단 오디세이’라고 부르는 과정의 끝에서 주로 전문 유전학자들이 진단을 내려왔습니다. 환자들은 진단 없이 거의 10년에 가까운 기간 동안 질병이 진행되는 과정을 겪습니다. 미국에는 임상 유전학자가 약 2,000명 정도 있습니다. 이분들이 환자들을 매우 잘 돌보고는 있지만, 희귀질환 분야에 존재하는 큰 규모의 미충족 의료 수요를 감당하기에는 숫자가 충분하지 않습니다. 그래서 2023년부터 처음으로, 주로 소아 신경과 영역으로 진출해 엑솜과 유전체 검사를 제공할 수 있는 의사 풀을 확대하기 시작했습니다.
향후 몇 년 동안 우리가 추진하는 것은 훨씬 더 폭넓은 소아 전문의 집단으로 확장하고, 궁극적으로는 작년 여름에 발표된 미국소아과학회(AAP) 신규 가이드라인을 바탕으로 일반 소아과 전문의가 있는 1차 진료 환경까지 확대하는 것입니다. AAP가 유전자 검사 가이드라인을 업데이트한 것은 11년 만에 처음이었고, 그로 인해 소수의 임상의 집단을 넘어 훨씬 더 큰 의사 집단으로 확장할 수 있는 문이 열렸습니다. 우리는 이제 막 초기 단계에 있지만, 궁극적으로는 훨씬 더 이른 시기에 질병을 진단하고, 결국 우리가 ‘진단 오디세이’라고 부르는 그 과정을 끝내는 것이 목표입니다.
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