3rd Annual Guggenheim Healthcare Innovation Conference de Disc Medicine

Es un gusto estar aquí.

Claro, me parece muy bien. Sí, Disc lleva poco más de tres años cotizando en bolsa y nos enfocamos en moléculas que modulan metabolitos fundamentales en los glóbulos rojos. Nos hemos enfocado en el hemo y el hierro. En general, nos enfocamos en mecanismos validados clínicamente y, en este momento, obtuvimos resultados extraordinarios en la lectura de datos de fase III de nuestro programa principal para tratar la porfiria rara. Además, tenemos una cartera de proyectos que también ha presentado excelentes datos de prueba de concepto de fase II, y que, previsiblemente, avanzarán hacia ensayos de fase III en el área de las neoplasias mieloproliferativas.

Es muy importante. Es muy importante. Quiero decir, lo que estos pacientes experimentan principalmente todos los días es la incapacidad de tolerar la luz solar. En promedio, pueden estar unos 30-40 minutos antes de sufrir ataques de dolor insoportable. Esta enfermedad cambia la vida por completo. Los pacientes terminan teniendo que vivir completamente en interiores y elegir sus pasatiempos, carreras y vida familiar en función de la imposibilidad de exponerse a la luz solar. Es una enfermedad muy grave, y esta será la primera terapia. Será apenas la segunda terapia disponible, pero es el primer mecanismo que aborda la causa subyacente de la enfermedad, que es la acumulación de una sustancia química tóxica. Estamos muy orgullosos de la rapidez extraordinaria con la que se reclutó a los participantes para este ensayo y de haber obtenido resultados estadísticamente exitosos con criterios de valoración bastante complejos.

Lo que realmente es gratificante ver es cómo la reducción de ese metabolito tóxico fundamental se tradujo en una mejoría clínica profunda en todos los aspectos que medimos.

Sí. Creo que, si buscan una cifra mínima, pueden considerar la investigación académica histórica, que sitúa la cifra de manera bastante consistente en alrededor de 1 de cada 100,000, lo que llevaría a una estimación de unos 3,000 a 4,000 pacientes. Hay una compañía que tiene el único producto aprobado. Estimaron alrededor de 4,000 pacientes. Ese es, en cierta medida, el panorama que encontramos al llegar, y luego investigamos datos y bases de datos de reclamaciones; lo que vimos allí fue que había alrededor de 14,000 pacientes con un diagnóstico. Creemos que la cifra es bastante sólida porque esta enfermedad tiene un código ICD-10 único y los 14,000 pacientes han recibido atención con ese código. Hemos hecho un esfuerzo considerable para descartar posibles registros de codificación erróneos. Nos sentimos bastante seguros de esa cifra.

Lo que vemos allí es que alrededor de 6,000 pacientes parecen estar más involucrados en la atención de su salud relacionada con la enfermedad, ya que presentan múltiples eventos de reclamaciones distintos, mientras que consideramos que unos 8,000 no están involucrados, lo cual no sorprende en absoluto dada la limitada atención disponible para estos pacientes. Creo que esos 8,000 pacientes reciben un diagnóstico y luego se enfrentan a muy pocas opciones de atención, por lo que simplemente vuelven a una vida en la que evitan la luz solar. Nuestra perspectiva sobre el lanzamiento es que comenzaremos con lo que creemos que son unos 6,000 pacientes involucrados, a quienes pensamos que podremos acceder y llegar con una fuerza de ventas de alrededor de 24 representantes. Después habrá un esfuerzo a más largo plazo para involucrar y llegar a esos 8,000 pacientes que no están involucrados, y poner a su disposición lo que creemos que es una nueva terapia prometedora.

Sí, creo que hay varias enfermedades raras con un número similar de pacientes que han demostrado que pueden servir como modelos, como HAE y PNH. Todas estas se han convertido en mercados de enfermedades raras muy importantes. Hay una porfiria hepática, que es una enfermedad más rara, pero, una vez más, su curva de lanzamiento es una referencia útil.

Sí. ¿Cuál creen que sería el precio más lógico?