제브러 테라퓨틱스 Canaccord Genuity's 46th Annual Growth Conference

네, 수만트 감사합니다. 저희를 초대해 주셔서 감사합니다. 앞으로의 전망에 관한 발언도 있을 예정이니, 최신 정보는 가장 최근의 SEC 공시를 참고해 주시기 바랍니다. 네, 저희는 지난주 실적 발표를 했고, 매우 좋은 분기 실적을 발표했습니다. 다시 말씀드리면, 저희는 세 가지 축으로 운영되고 있습니다. 미국에서 MIPLYFFA가 저희의 핵심 집중 분야이며, 미글루스타트와 병용해 환자 가치를 창출하는 데 주력하고 있습니다. 또한 지리적 확장 전략도 진행 중입니다. 곧 자세히 말씀드리겠지만, 현재 재검토 중인 유럽의 MAA 절차뿐만 아니라, 명명된 환자 보상과 접근성 확대를 통한 시장 확장 작업도 진행하고 있습니다.

마지막으로, 혈관성 엘러스-단로스 증후군 환자를 위한 이 프로그램의 개발 가속화를 위해 올해 초 FDA와의 초기 협의 후 하반기에 본격적인 협의를 진행할 셀리프로롤 프로그램도 있습니다. 상반기 실행에 매우 자부심을 느끼며, 오늘 질문을 받고 대화를 나누기를 기대합니다.

글쎄요, 잘 모르겠습니다. 분명히 저희의 초점은 미국의 MIPLYFFA 사업에 맞춰져 있습니다. 하지만 오늘 현재 어느 하나가 다른 것보다 더 중요하다고는 말씀드리기 어렵습니다. 모두가 희귀질환 환자들에게 의미 있는 치료제를 제공할 기회를 제공한다고 생각합니다. 향후 3~5년간 사업의 발전과 성장을 바라보는 관점에서, 제가 언급한 이 세 가지 의자 다리는 미국에서 MIPLYFFA를 실행하는 것에서 시작됩니다. 팀은 지금까지 놀라운 성과를 보여주고 있습니다.

아시다시피, 출시 이후 지금까지 184건의 처방 등록 양식을 받았으며, 이 시장에서는 현재 진단된 환자뿐만 아니라 새롭게 진단되는 환자들도 계속 발굴하고 있어, 단기간 내에 시장 규모가 현재 진단된 300~350명보다 크고, 350명에서 900명 사이의 유병 환자 시장 규모에 가까워지고 있다는 확신을 갖게 되었습니다. 우리는 지금까지의 성과에 만족하지만 여기서 멈추지 않을 것입니다. 앞으로도 계속 미래를 향해 나아갈 것입니다.

마지막 질문부터 답변드리겠습니다. 니만픽병 타입 C 시장은 한 가지 면에서 저희를 놀라게 했는데, 그건 긍정적인 의미입니다. 저희는 수년간 니만픽병 타입 C를 어린이 질환으로 생각해 왔습니다. 이 질환이 영아기부터 성인형까지 네 가지 다른 단계가 있다는 점은 항상 알고 있었습니다. 가장 큰 놀라움은 실제 데이터를 더 많이 확보하면서 등록된 성인 환자의 수가 많다는 점입니다. 사실 제품 출시 당시 저희의 조기 접근 프로그램(EAP)은 성인과 어린이가 각각 약 50%씩을 차지했습니다. 오늘날 우리는 그 수치를 100명을 훨씬 넘어서 초과했으며, 성인 환자와 어린이 환자의 비율이 계속해서 약 50대 50을 유지하고 있습니다. 이는 매우 놀라운 일입니다.

첫째, 오랫동안 다른 질환으로 오진된 환자가 많았기 때문에 이는 큰 놀라움입니다. 저희도 그런 사례를 확인했습니다. 이 점에 대해서는 실적 발표 콜에서 언급한 바 있습니다. 다발성 경화증 진단을 수년간 받은 환자 중 일부가 다발성 경화증 환자에게는 일반적이지 않은 증상 진행을 보였고, 유전자 검사를 통해 NPC 진단을 받았습니다. 자폐 스펙트럼 장애 환자 중에서도 일반적으로 자폐에서 보이지 않는 다른 방식으로 증상이 진행되어 유전자 검사를 받고 저희 프로그램에 참여한 사례가 있습니다.

최근에는 지난달, 아니 6월에 발표된 기사에서 수년간 윌슨병을 앓아 구리 킬레이션 치료를 받았음에도 증상이 진행된 환자 사례가 소개되었습니다. 유전자 검사 결과 그 환자가 성인형 니만픽병 C형으로 진단되었습니다. 이러한 발견은 시장에서 우리가 보고 있는 현상에 대해 큰 놀라움으로 다가왔습니다. 추가로, 지난주에 저희는 확장 접근 데이터가 발표되었습니다. 이 확장 접근 데이터에는 처음으로 상당한 규모의 성인 환자 집단이 포함되었으며, 일부는 4년까지 추적 관찰되었습니다. 이는 큰 놀라움이지만, 동시에 시장과 TAM(총 주소 가능 시장)의 350에서 900으로의 확장 가능성을 강화하는 결과이기도 합니다.

저희가 진행하는 다른 전략들 중 어느 하나가 초기 신규 등록을 주도하거나 의사들에게 환자 교육을 하는 데 결정적인 역할을 했다고 말할 수는 없습니다. 실제로는 여러 요인이 복합적으로 작용하고 있습니다. 저희는 질환 인식 제고 활동을 하고 있습니다. 유전자 검사도 제공하고 있습니다. 관련 논문 출판 활동도 활발히 진행하여 정보를 널리 알리고 있습니다. 최근 임상 가이드라인이 발표되어 조기 진단과 병용 요법 활용에 큰 힘을 실어주고 있습니다. 이 모든 요소들이 통합된 전략의 일부로서, 진단과 치료를 촉진하는 데 큰 역할을 하고 있다고 생각합니다.

소수의 법칙 때문에 정말 어려운 부분입니다. 유병률 관점에서 미국 내 환자 수가 약 900명 정도입니다. 분기별 또는 월별로 X명 정도 발견할 것이라고 말씀드릴 수 있으면 좋겠지만요. 희귀질환이나 초희귀질환에서는 한 명의 환자를 알게 되면 그 한 명만 알게 되는 경우가 많습니다. 환자들이 겪는 진단 여정, 즉 병을 앓는 과정은 모두 다르다고 생각합니다. 그래서 제가 X를 하면 Y가 보일 것이라고 단정할 수는 없습니다. 희귀질환 분야에서 여러 가지 활동을 진행하고 있습니다. 효과가 있는 활동은 확대하고, 그렇지 않은 활동은 축소할 계획입니다.