진디엑스 홀딩스 Wells Fargo 21st Annual Healthcare Conference

네, 좋습니다. 초대해 주셔서 감사합니다, 에번. GeneDx는 현재 26년째 운영되고 있습니다. 메릴랜드주 게이더스버그에 있는 주요 운영 실험실을 기반으로, 국립보건원(NIH)에서 스핀아웃되었고, 희귀질환 진단에 집중하고자 했던 두 명의 과학자가 시작했습니다. 그리고 그게 바로 GeneDx가 가장 잘하는 일입니다. 저희의 미션은 이른바 ‘진단 오디세이’를 끝내는 것입니다. 질병이 아이의 성장 과정 전반에 걸쳐 진행되면서, 때로는 매우 치명적일 수 있는 증상에 대해 너무 많은 가족들이 오랜 기간 동안 원인을 찾지 못하는 현실을 말합니다. 현재 전장 엑솜 및 전장 유전체 시퀀싱 기술을 통해, 솔직히 말해 출생에 거의 가까운 시점에서 희귀질환을 진단할 수 있습니다. 제가 10여 년 전 회사에 합류했을 당시 평균 진단 연령은 15세였습니다. 지금은 그 수치를 거의 절반 수준으로 낮췄습니다.

하지만 저희는 아이들을 훨씬 더 이른 나이에 진단할 수 있는 역량을 갖추고 있습니다. 진단되지 않은 희귀질환을 가진 미국인은 10명 중 1명꼴입니다. 충족되지 않은 의료 수요가 매우 큰 분야이며, 저희는 업계 선도 기술을 매일 그 환자들에게 제공하는 데 집중하고 있습니다.

네. 2분기를 보면, 요지는 저희 서비스에 대한 수요가 놀라울 정도로 강했다는 점입니다. 저희가 지금까지 해온 일을 보면, 전 세계 전문 유전학자 커뮤니티를 20년간 지원해 왔습니다. 그런데 2023년에 와서야 비로소 그 전문가 범위를 넘어, 시간이 지나며 추가로 확장될 ‘콜 포인트’의 첫 번째로 소아신경과 영역에 진입했습니다. 그리고 2024년부터는 NICU(신생아중환자실)에서 상업적 활동을 시작했습니다. 올해 후반에는 일반 소아과 의사들을 대상으로, 사실상 처음으로 1차 진료(primary care) 영역에 접근하게 됩니다. 2분기에는 수년간 이어져 온 고성장이 계속됐습니다. 저희가 더 많은 해답을 가족들에게 지속적으로 제공하면서, 서비스에 대한 수요는 그 어느 때보다 강했습니다. 그 결과 2분기 물량은 32% 성장했습니다.

올해 하반기에 대해 저희가 제시한 내용을 보시면, 핵심 초점은 그 수준의 물량 성장을 계속 이어가는 것입니다. 동시에, 올해 하반기에는 말씀드린 대로 1차 진료 환경과 일반 소아과로 확장하며 임상의 유형의 범위를 넓혀 가는 만큼, 서비스 대금을 더 자주, 더 잘 회수할 수 있도록 매출 사이클을 본격적으로 최적화하는 데도 집중할 계획이며, 이는 2분기에 확인한 강한 수요 수준이 뒷받침하고 있습니다.

네, 그러니까 2분기에서 가장 고무적이었던 점은, 저희가 가장 경험이 많은 시장들이 주로 성장을 이끌었다는 것입니다. 즉, 유전학자, 소아신경과, 그리고 NICU가 그 32% 성장의 대부분을 견인했습니다. 이는 2025 회계연도에 저희가 기록한 전년 대비 30% 성장에 이어, 그 흐름이 더 가속화된 결과였습니다. 그 채널들 가운데 가장 핵심인 유전학자의 경우, 미국 내 전문 유전학자 10명 중 8명을 저희가 지원하고 있지만, 그분들조차도 아직 개척되지 않은 환자 풀이 상당히 큽니다. 향후 여러 해에 걸쳐 다유전자 패널과 단일 유전자 검사에서 엑솜과 게놈으로 전환해 나가게 될 것을 감안하면, 유전학자 커뮤니티 전체 환자 규모 기준으로 아직 침투율이 약 30% 수준에 불과합니다. 이를 소아신경과와 비교해 보면, 현재 소아신경과 의사 3명 중 1명꼴로 GeneDx에 검사를 의뢰하고 있고, 이는 해당 콜 포인트에 진입한 지 불과 3년 만의 성과입니다.

다만 여전히 환자 침투율 측면에서 보면, 소아신경과 내 환자 침투율은 10%대 중반 수준입니다. 그리고 NICU는 아직 개척되지 않은 거대한 기회입니다. 미국에는 레벨 3 및 레벨 4 NICU가 약 800곳 있습니다. 그중 약 3분의 1이 GeneDx의 활성 주문 계정입니다. 저희는 시간이 지나면 미국의 신생아 중환자실에서 연간 22만5,000건의 검사가 나와야 한다고 보고 있습니다. 이는 시애틀 어린이병원과 워싱턴대학교와의 파트너십으로 저희가 발표한 ‘SeqFirst’라는 연구에 기반한 것으로, NICU 아기 중 대략 60%는 신속 게놈 검사를 통한 개입으로 치료·관리에서 의미 있는 변화가 가능하다는 점을 제시했습니다. 현실적으로 현재는 NICU 아기 전체 중 유전 검사를 받는 비율이 1자릿수 중반 정도에 불과하며, 신속 게놈 검사는 더 말할 것도 없습니다.

따라서 저희가 운영하고 있는 가장 숙련된 채널들에서도 성장 여력이 상당합니다. 유전학자 채널에서는 다유전자 패널에서 엑솜과 게놈으로 전환하는 전환 사이클을 계속 이어가는 것이 핵심입니다. 소아신경과에서는 의사 활성화 기준으로 나머지 3분의 2에 도달하는 것이 핵심입니다. 그리고 NICU에서는 시간이 지나면서 그 이용률을 실질적으로 끌어올리는 것이 핵심입니다. 그래서 2분기 32% 성장은 사실상 이 세 채널만으로 견인된 것이며, 신규 시장에서 완전히 새로운 성장 곡선이 시작되는 것은 아직 반영되기 전입니다. 그중 가장 큰 시장은 2025년에 발표된 미국소아과학회(AAP) 신규 가이드라인을 기반으로 한 일반 소아과로, 전반적 지적·발달 지연이 있는 아동의 1차 진단으로 ‘엑솜+염색체 마이크로어레이’ 또는 ‘전장 게놈’을 권고했습니다. 이는 연간 60만 명의 아동에 해당합니다. 2월에는 ‘GenomeDx 산전(프리네이털) 게놈’이라는 새로운 제품을 출시했습니다.

이는 산전 시장을 대상으로 하며, 특히 모체-태아의학(MFM)에 초점을 맞추고 있습니다. 미국에서는 임신의 약 4%에서 어떤 형태로든 초음파 이상 소견이 나타나며, 이들은 산전 게놈 검사의 이상적인 후보군입니다. 따라서 이것 역시 올해에만 저희에게 새롭게 열린 시장입니다. 저희가 가장 경험이 많은 시장들에서도 아직 개척되지 않은 잠재력이 남아 있는 가운데, 앞으로의 큰 성장 곡선을 보여주는 예로는 방금 두 가지를 들 수 있겠습니다.

네. 질문하셔야 할 적절한 영역입니다. GeneDx에서 저희가 개선할 수 있는 가장 큰 기회 중 하나가 바로 그 부분이기 때문입니다. 현재 현실은 외래 환경에서 엑솜과 유전체의 경우 세 건 중 한 건꼴로만 수금하고 있고, 이보다는 훨씬 더 개선할 수 있어야 합니다. 말씀하신 대로 전체 믹스 변화 측면에서 보면, 외래 유전체 믹스가 40%에서 32%로 감소한 것은 맞습니다. 이는 전체 수요를 나타내는 신호라기보다는, 이 분야의 리더로서 저희가 믹스 변화를 적절히 완화하고 관리하기 위해 취하고 있는 몇 가지 조치의 영향이 더 큽니다. 이는 2월 중순에 출시한 신규 제품, 즉 ‘엑솜-투-유전체 리플렉스(Exome-to-Genome Reflex)’ 도입의 영향을 크게 받았습니다. 그래서 특히 유전 전문의 커뮤니티 전반과 적극적으로 소통하면서 이 리플렉스 제공 방식에 대해 설명해 왔습니다.

이 제품은 저희의 선도적 엑솜을 통해 의사에게 즉각적이거나 거의 즉각적인, 가능한 한 가장 빠른 답을 제공합니다. 그리고 관련성이 있다면, 유전체 내용을 포함한 추가 보고서를 빠르게 후속으로 제공해 드립니다. 1분기 외래 유전체 믹스가 40%였던 것이 32%로 내려온 것은, 시장에서 매우 좋은 반응을 얻고 있는 이 리플렉스 제품의 채택이 직접적으로 반영된 결과라고 보시면 됩니다. 전반적으로는 믹스 수준이 대체로 이 정도 범위에서 유지될 것으로 예상하며, 하반기에는 유전체가 대략 30% 수준의 범위에 있을 가능성이 있습니다. 하지만 다시 말씀드리면, 이는 전체 수요의 반영이라기보다, 저희가 시간이 지나면서 유전체의 비용 곡선을 낮춰 가는 동안 리플렉스 제품이 적절한 ‘브리지’로 받아들여지고 있다고 보기 때문입니다.