울트라제닉스 파마슈티컬 FDA announcement

식품의약국이 산필리포 증후군 A형의 세계 최초 치료제인 파유비를 승인한 소식을 전하게 되어 오늘 오후 귀한 시간을 내어 이 중요한 이정표에 대해 함께해 주신 모든 분들께 감사드립니다. 이번 발표의 세부 내용이 담긴 보도자료와 업데이트된 기업 소개 자료는 당사 웹사이트에서 확인하실 수 있습니다. 오늘 저와 함께 자리한 분들은 최고경영자 겸 사장인 에밀 카키스, 최고 의학 책임자인 에릭 크롬베즈, 최고사업책임자인 에릭 해리스입니다. 최고재무책임자인 하워드 혼도 질의응답을 위해 전화로 참석하고 있습니다. 시작하기에 앞서, 오늘 논의에는 미래예측 진술이 포함된다는 점을 모두에게 상기시켜 드리고자 합니다. 이러한 진술에는 위험과 불확실성이 수반되며, 실제 결과는 중대하게 달라질 수 있습니다. 위험 요인에 대해서는 당사의 미국 증권거래위원회 제출 서류를 참조해 주시기 바랍니다. 그럼 에밀에게 통화를 넘기겠습니다.

고맙습니다, 조시. 여러분, 안녕하십니까. 오늘 앞서 미국 식품의약국은 산필리포 증후군 A형의 세계 최초 치료제인 파유비를 승인했으며, 이는 한 달이 채 되지 않는 기간에 이뤄진 당사의 두 번째 유전자 치료제 승인입니다. 이번 이정표는 당사의 전체 미국 식품의약국 승인 건수가 6건으로 늘어났음을 의미하며, 희귀질환 의약품과 유전자 치료제 분야 모두에서 울트라제닉스의 선도적 입지를 더욱 확고히 해 줍니다. 이 성과가 당사와 MPS 환자 커뮤니티에 갖는 의미를 자세히 논의하기에 앞서, 엔젤만 증후군 치료제 GTX-102의 3상 ASPIRE 연구에서 최근 도출된 결과에 대해 간략히 말씀드리고자 합니다. 이는 당사와 엔젤만 커뮤니티 모두에게 정말 실망스러운 결과였습니다. 다음 분기 실적 발표 컨퍼런스 콜에서는 보다 종합적인 업데이트를 제공할 수 있을 것으로 예상합니다. 그때 엔젤만 증후군 치료제의 결과와 비용 관리 계획에 대한 여러분의 질문에 보다 자세히 답변드리겠습니다.

오늘은 파유비의 승인과 이것이 A형 산필리포 증후군을 앓는 어린이와 가족들에게 어떤 의미를 갖는지에 초점을 맞추고자 합니다. A형 산필리포 증후군은 제가 경력을 쌓으며 접한 질환 중 가장 가슴 아픈 질환 중 하나입니다. 이 아이들은 생애 초기에 건강해 보이는 경우가 많습니다. 그러나 질환이 진행되면서 2세에서 6세 무렵부터 학습하고, 의사소통하며, 주변 세계와 상호작용하는 능력을 서서히 잃게 됩니다. 과잉행동과 행동 변화가 나타나는 시기를 거친 후, 아이들의 활동은 점차 둔해집니다. 가족들이 지켜보는 가운데 아이들의 능력은 하나씩 사라지고, 결국 침상에 누워 지내는 상태에 이르게 됩니다. 결국 아이들은 이 파괴적인 질환으로 인해 대개 10대에 사망합니다. 지금까지 가족과 의료진은 이러한 피할 수 없는 악화를 멈추거나 늦출 가능성이 있는 승인 치료제 없이 이 진단을 마주해야 했습니다.

오늘 우리가 이 자리에 있는 것은 부모님, 환자 옹호자, 의료진, 연구자, 그리고 더 광범위한 MPS 커뮤니티의 단체들이 이러한 현실을 받아들이지 않았기 때문입니다. 이들은 인식을 제고하고, 연구에 자금을 지원하며, 임상시험에 참여했고, 자녀들을 위해 싸우는 일을 결코 멈추지 않았습니다. 이제 이들의 끈기 덕분에 A형 산필리포 증후군 진단을 받은 가족들은 자녀의 미래가 달라질 수 있다는 희망을 가질 수 있게 됐습니다. 울트라제닉스는 다른 기업들이 간과했던 질환을 치료하고, 이전에는 존재하지 않았던 치료제를 제공하기 위해 설립됐습니다. 이제 한 달도 채 되지 않는 기간에 중증 희귀질환 2개에 대한 유전자 치료제 승인을 연이어 달성했으며, 이는 당사의 과학 역량뿐 아니라 혁신을 환자를 위한 승인 의약품으로 전환하는 능력까지 보여줍니다. 울트라제닉스는 원래 산필리포 증후군을 연구하고 있지는 않았지만, 아베오나의 최고경영자인 비시 셰샤드리로부터 연락을 받았습니다.

긍정적인 임상 데이터에도 자금 제약이 발생하자, 아베오나는 환자들에게 이 중요한 치료제가 최종 단계까지 도달할 수 있도록 해당 자산을 울트라제닉스에 기술이전하는 중대한 결정을 내렸습니다. 당사가 이 프로그램을 인수했을 때, 우리 팀은 끈기와 용기를 갖고 이를 실현할 방법을 찾아냈습니다. 과제를 맡아 보유 중인 제품이 실제로 어린이들을 치료할 수 있도록 하고, 프로그램을 생물학적제제 허가신청서 제출 단계까지 진전시켰습니다. 당사에도 결코 쉬운 여정은 아니었지만, 이러한 모든 노력을 통해 A형 산필리포 증후군에 대한 최초의 승인 치료제를 선보일 수 있게 되어 매우 기쁘게 생각합니다. 새로운 치료제를 개발하는 것은 당사 사명의 한 부분에 불과합니다. 또한 당사는 환자가 실제로 치료를 받을 수 있을 때에만 승인이 의미가 있다고 믿어왔으며, 미국 내 적격 환자 가족들이 가능한 한 신속하게 파유비에 접근할 수 있도록 지원하는 데 최선을 다하고 있습니다.

전 세계 다른 지역의 가족들로부터도 치료가 절실하다는 연락과 긴급한 치료 요청을 받고 있다는 사실을 잘 알고 있으며, 다른 지역에서 승인을 추진하는 동시에 전 세계 일부 환자들을 치료할 방법을 찾기 위해 노력하겠습니다. 이제 임상 데이터를 검토해 주실 에릭 크롬베즈 박사와 상업적 출시 준비에 대해 설명해 주실 에릭 해리스에게 통화를 넘기겠습니다.

감사합니다, 에밀. 파유비는 신경발달 기능이 보존된 소아 환자의 IIIA형 점액다당류증 또는 A형 산필리포 증후군에 따른 신경학적 증상의 치료제로 적응증을 받았습니다. 에밀이 말씀드린 것처럼, 이는 주로 뇌에 영향을 미치며 유아기부터 시작되는 신경퇴행을 특징으로 하는 희귀하고 치명적인 리소좀 축적 질환입니다. 이 질환은 효소 결핍으로 인해 발생하며, 그 결과 헤파란 황산염이 축적되고 중추신경계가 점진적으로 손상됩니다. 파유비는 이러한 근본적인 효소 결핍을 직접 해결하도록 설계된 1회 투여 AAV9 유전자 치료제입니다. 개념적으로 이 유전자 치료제는 뇌의 일부 세포에서 완전한 기능을 하는 효소를 생성해 헤파란 황산염을 분해할 수 있도록 합니다. 이후 이 세포들은 다른 뇌세포로 확산 교정이 가능한 효소를 분비하며, 그 결과 뇌 전반의 헤파란 황산염 기질 수치가 감소합니다.

생물학적제제 허가신청서는 1상, 2상 및 3상 트랜스퍼 A 연구와 장기 추적관찰에서 확보된 데이터를 기반으로 했습니다. 해당 데이터는 자연 경과와 비교해 주요 발달 영역이 개선되었음을 보여주었으며, 뇌척수액 내 헤파란 황산염이 상당하고 지속적으로 감소한 결과도 포함했습니다. 현재 임상 데이터의 추적관찰 기간은 거의 8년에 이릅니다. 파유비는 전반적으로 내약성이 양호했으며, 양호한 안전성 프로파일을 유지했습니다. 가장 빈번하게 보고된 치료 후 발생 이상반응은 간 효소 수치 상승이었으며, 대부분 경증 또는 중등도였습니다. 당초 파유비를 가속 승인을 목표로 제출했지만, 심사 과정에서 당사의 임상 데이터 패키지가 견고하다는 점을 규제기관이 인정해 가속 승인 대신 표준 정식 승인을 부여했습니다. 중요한 점은 이번 승인이 소아 연령 전체를 대상으로 하며, 이 질환의 영향을 받는 어린이와 가족들의 미충족 수요에 대해 미국 식품의약국이 깊이 이해하고 있음을 반영한다는 것입니다.

시간이 지나면서 신생아 선별검사를 통해 어린이들이 더 일찍 진단될 것으로 예상하며, 이에 따라 헤파란 황산염이 축적되고 중추신경계에 비가역적 손상이 발생하기 전에 조기 치료를 선택할 수 있게 될 것입니다. 당사의 모든 치료제와 마찬가지로, 임상시험 환자와 상업적으로 치료받는 추가 환자 코호트를 질환 모니터링 프로그램에 등록해 10년간 추적관찰할 예정입니다. 개발 과정 전반에 걸쳐 축적된 모든 증거를 종합하면, 파유비가 이 치명적인 질환의 경과를 유의미하게 바꿀 잠재력이 있다는 확신을 갖게 됩니다. 그럼 에릭에게 통화를 넘기겠습니다.

감사합니다, 에릭. 먼저, 한 달 안에 두 가지 약물을 출시해 중대한 미충족 수요가 있는 환자들의 삶에 영향을 줄 수 있는 기회를 갖게 된 것이 얼마나 드문 특권인지 말씀드리고 싶습니다. 몇 주 전 제가 말씀드렸던 접근법, 즉 환자와 보호자의 필요를 먼저 이해하는 것이 이번 두 번째 출시에서도 여전히 우리의 지침이 되고 있습니다. 산필리포 증후군 A형을 앓고 있는 자녀를 둔 가족들은 이 질환이 진행성이며 끊임없이 악화된다는 점을 잘 알고 있습니다. 소중한 신경학적 기능을 보존하기 위해서는 하루하루가 중요하며, 치료를 받지 않는 날이 하루씩 늘어날 때마다 중요한 기술과 능력을 잃을 가능성이 커집니다. 이러한 이해를 바탕으로 우리의 준비가 이루어졌습니다. 젠글리코스와 파유비가 모두 선천성 대사 이상 질환 사업 부문에 속해 있다는 점은 다행스러운 일입니다. 따라서 두 유전자 치료제 출시를 위한 준비 과정에는 상당한 시너지가 있습니다.

메디케이드 프로그램 및 주요 상업 보험 플랜과 광범위하게 사전 승인 협의를 진행한 결과, 보험 지급자들이 산필리포 증후군 A형의 치명적인 특성과 가능한 한 신속하게 치료하는 것의 중요성을 명확히 이해하고 있다는 점이 분명해졌습니다. 임상적 영향뿐만 아니라, 보험 지급자들은 산필리포 증후군 A형을 앓으며 수년간 침상 생활을 할 수도 있는 소아의 평생 치료 비용이 800만 달러를 초과할 수 있고, 질환이 진행될수록 이러한 부담이 커진다는 점도 인식하고 있습니다. 저희는 이처럼 매우 희귀하고 진행성이며 치명적인 신경퇴행성 질환의 비가역적인 악화를 늦추거나 멈출 가능성이 있는 최초이자 유일한 1회성 유전자 치료제인 파유비의 미국 환자당 도매취득가격을 395만 달러로 책정했습니다. 젠글리코스에 대해 예상했던 것과 마찬가지로, 파유비 출시 초기에는 치료 접근이 개별 환자별 계약을 통해 이루어질 것으로 예상합니다.

저희의 울트라케어 프로그램은 환자와 가족들이 치료제에 대한 접근 절차를 진행하고 잠재적인 치료 장벽을 극복할 수 있도록 지원해 온 입증된 역사를 갖고 있습니다. 젠글리코스 승인 당시 말씀드렸듯이, 저희는 이 지원을 확대해 전담 유전자 치료 안내 담당자를 배치했습니다. 이들은 가족들이 보험 보장 절차를 진행하고, 치료 지원을 받으며, 치료 과정에 대한 질문에 답변할 수 있도록 도울 것입니다. 치료는 유전자 치료 시행에 대한 임상 전문성과 경험을 기준으로 선정된 자격을 갖춘 치료 센터로 구성된 전국 네트워크를 통해 제공될 예정입니다. 이 네트워크는 젠글리코스의 치료 센터 기반과 높은 시너지를 내며, 많은 센터가 두 치료제 모두를 제공할 계획입니다. 적격 치료 센터 목록은 향후 며칠 내 해당 웹사이트가 개설되면 fayuvi.com에서 확인할 수 있습니다. 젠글리코스와 마찬가지로, 저희는 치료 의료진 커뮤니티와도 관계를 구축해 왔습니다.

가족들과 마찬가지로 의료진도 이러한 환자들에게는 시간이 매우 중요하다는 점을 이해하고 있으며, 강한 긴박감을 갖고 치료 결정을 내리고 있습니다. 저희는 치료 요청이 상당히 빠르게 접수될 것으로 예상하고 있습니다. 파유비는 전량 미국에서 생산되며, 매사추세츠주 베드퍼드에 위치한 저희 유전자 치료제 제조 시설과 오하이오주 콜럼버스의 앤델린 바이오사이언시스에서 제조됩니다. 저희는 초기 수요를 충족하기에 충분한 상업적 공급량을 확보하고 있다고 판단하며, 앞으로도 제조 규모를 확대하기 위한 노력을 지속할 것입니다. 저희는 젠글리코스에 대해 공유드렸던 예상과 마찬가지로, 상업용 제품이 약 30~60일 내에 QTC로 배송될 준비를 마칠 것으로 예상하고 있습니다. 이번이 저희의 여섯 번째 상업적 승인인 동시에 두 번째 유전자 치료제 출시입니다. 희귀질환 치료제를 상업화하는 과정에서 구축한 인프라와 역량, 경험은 승인된 전체 의약품 포트폴리오에 폭넓게 적용할 수 있으며, 파유비에 대한 저희의 접근 방식에도 이러한 전략적 연계가 반영되어 있습니다.