디스크 메디슨 3rd Annual Guggenheim Healthcare Innovation Conference

이 자리에 함께하게 되어 기쁩니다.

물론입니다. 좋습니다. 디스크 메디슨은 상장한 지 3년이 조금 넘었으며, 적혈구의 핵심 대사물질을 조절하는 분자에 주력하고 있습니다. 헴과 철에 집중해 왔습니다. 저희는 대체로 임상적으로 검증된 기전에 주력하고 있습니다. 현재 선도 프로그램은 희귀 포르피린증 치료를 목표로 하고 있으며, 최근 3상에서 매우 뛰어난 결과를 확인했습니다. 또한 골수증식성 신생물 분야에서도 2상 개념 증명 연구에서 매우 좋은 결과를 확보한 파이프라인이 있으며, 모두 3상 시험으로 진행될 것으로 예상합니다.

정말 큰일입니다. 정말 중요한 일입니다. 환자들이 매일 겪는 가장 큰 어려움은 햇빛을 견딜 수 없다는 것입니다. 평균적으로 30~40분 정도 지나면 참기 힘든 통증 발작이 나타납니다. 이 질환은 환자의 삶을 근본적으로 바꿔 놓습니다. 환자들은 결국 실내에서만 생활해야 하며, 햇빛에 노출될 수 없기 때문에 취미와 직업, 가족생활까지 모두 그에 맞춰 선택해야 합니다. 질환의 영향이 매우 심각한 만큼, 이번 치료제는 첫 번째 치료제가 될 것입니다. 이 치료제는 이용 가능한 두 번째 치료제가 되겠지만, 독성 화학물질의 축적이라는 질병의 근본 원인을 겨냥하는 첫 번째 기전의 치료제입니다. 이번 임상시험은 매우 빠르게 환자를 모집했고, 평가변수가 상당히 까다로웠음에도 통계적으로 성공을 거뒀다는 점을 매우 자랑스럽게 생각합니다.

근본적인 독성 대사산물이 감소한 결과, 측정한 모든 항목에서 임상적으로 현저한 개선이 나타났다는 점은 정말 고무적입니다.

네. 최소 추정치를 보시려면 과거 학술 연구를 참고하실 수 있습니다. 연구에서는 환자 수를 대체로 인구 10만 명당 1명으로 일관되게 추산했으며, 이를 적용하면 환자 수는 약 3,000~4,000명입니다. 유일하게 승인된 제품을 보유한 회사가 있습니다. 그 회사는 환자 수를 약 4,000명으로 추정했습니다. 저희가 처음 접한 환자 수 추정치는 대략 그 정도였습니다. 이후 보험 청구 데이터와 청구 데이터베이스를 조사했는데, 진단을 받은 환자가 약 14,000명으로 나타났습니다. 이 수치는 상당히 신뢰할 만하다고 생각합니다. 이 질환에는 고유한 국제질병분류 제10차 개정판(ICD-10) 코드가 있으며, 이 14,000명의 환자 모두 해당 코드로 진료를 받은 기록이 있기 때문입니다. 저희는 허위일 가능성이 있는 코드 입력 사례를 걸러내기 위해 상당한 노력을 기울였습니다. 저희는 이 수치에 대해 상당히 확신하고 있습니다.

데이터를 보면 서로 다른 청구 기록이 여러 건 있어 이 질환과 관련해 의료 서비스를 더 적극적으로 이용하는 것으로 보이는 환자가 약 6,000명입니다. 반면 의료 이용이 저조한 것으로 보는 환자는 약 8,000명인데, 이 환자들이 이용할 수 있는 진료가 제한적이라는 점을 고려하면 전혀 놀라운 일은 아닙니다. 이 8,000명의 환자는 진단을 받은 뒤 선택할 수 있는 치료 방안이 거의 없다는 현실에 부딪혀, 햇빛을 피하는 생활로 돌아간 것으로 볼 수 있습니다. 저희는 약 6,000명의 적극적으로 의료 서비스를 이용하는 환자를 대상으로 출시를 시작할 계획입니다. 영업사원 약 24명으로 이들에게 접근하고 치료제를 알릴 수 있을 것으로 보고 있습니다. 그다음에는 장기적으로 의료 이용이 저조한 8,000명의 환자에게 다가가 이 새로운 치료제를 알리고 이용할 수 있도록 하는 노력을 기울일 계획입니다. 저희는 이 치료제가 매우 유망하다고 생각합니다.

네. 환자 수가 비슷해 모델로 삼을 수 있는 희귀질환이 몇 가지 있습니다. 예를 들어 유전성 혈관부종(HAE)과 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)이 있습니다. 이 질환들은 모두 상당한 규모의 희귀질환 시장으로 성장했습니다. 간성 포르피린증은 더 드문 질환이지만, 출시 후 성장 곡선을 참고하기에는 나쁘지 않은 사례입니다.