진DX 홀딩스 Barclays 28th Annual Global Healthcare Conference

네. 여기 함께해 주신 여러분 모두 감사합니다. 그러니까 GeneDx는 25년 동안 운영되어 왔고, 특히 희귀질환 분야에서 세상에서 가장 진단하기 어려운 사례들을 해결하는 데 집중해 왔습니다. 지난 몇 년 동안은, 2021년 이후 처음으로 당사의 대표 제품인 전장 엑솜 및 전장 유전체 시퀀싱 기술에 상업적 역량을 전면적으로 투입하는 데 집중해 왔습니다. 이 기술은 지난 20년의 대부분을 투자해 다듬어 온 것입니다. 사업의 핵심은 미국 내 전문 임상 유전학자들이었습니다. 그런 분들이 약 2,000명 정도 계시고, 가장 해결하기 어려운 사례들에서 엑솜과 유전체를 최후 단계 진단으로 활용해 왔습니다. 지난 20년 동안 대부분의 사람들은, 유전학과 희귀질환 분야의 세계적 전문가가 아니라면 GeneDx를 들어본 적이 없었습니다.

GeneDx는 답을 찾고 있을 때 찾아가는 곳이었습니다. 저희가 지난 몇 년간 추진해 온 것은, 이러한 검사들의 활용을 순수한 전문가 영역에만 국한하지 않고 그 밖으로 확장하는 것입니다. 2023년부터는 소아신경과를 시작으로 진입했는데, 이는 시간이 지나면서 다양한 소아 전문과로 확대될 것이고, 궁극적으로는 성인 전문과로도 확장될 것입니다. 저희에게는 전문 진료과 중심의 접점(call point)을 넘어서는, 매우 기대되는 시기입니다. 작년 여름, 미국소아과학회(AAP)가 11년 만에 처음으로 유전검사 가이드라인을 업데이트하면서, 전장 엑솜과 전장 유전체를 전반적 지적 및 발달 지연이 있는 아동에 대한 1차 진단으로 권고했습니다.

오랜 역사를 가진 회사이지만, 엑솜과 유전체의 사용을 여러 의사군에 걸쳐 표준진료(Standard of Care)로 확산시키는 것은 사실상 이제 불과 몇 년에 불과합니다. 저희는 상업 조직을 확대하기 위한 투자 사이클을 시작하고 있으며, 궁극적으로 전 세계 의료 생태계에 유전체학을 내재화하는 거대한 시장이 열릴 것으로 보고 그 시장을 공략할 계획입니다.